「每個雷特氏症的孩子都是家長心中的一塊肉，我們雖然遇到了，但我們不曾想放棄」，眼中噙著淚，嘴角卻掛著大大笑容的是雷特氏症病友關懷協會理事長曾雅莉；小小的身形，卻撐著好多雷特氏症家庭的希望，默默地守護著這一群沉默的搓手天使。

七坐八爬九站，成長無異的孩子一夕變調

今年40歲的曾雅莉，是兩個孩子的媽媽，她在結婚了好幾年後，期盼了好久的孩子蓁蓁，總算在2012年降臨到他們家；小時候的蓁蓁，有雙烏溜溜的大眼睛，愛笑愛討抱，清秀的臉龐遺傳了媽媽的好因子。四個月時會翻身，七坐八爬九站，蓁蓁跟所有的孩子一樣，健康的長大，也好愛用著稚嫩嗓音喚著把拔、馬麻和阿嬤。
 
但一歲半之後，原本愛跑跑跳跳的蓁蓁，卻開始走路不太穩，步伐有些怪異，不小心就跌倒，吃飯也容易噎到或噴飯，原本愛笑的孩子卻會突然情緒不穩定的大哭，頭部更好像沒有了支撐，會不經意地往後仰，站也站不穩，種種跡象，讓曾雅莉感到不安，所以求助醫師。初步檢查之後，兩夫妻卻聽到了一個從沒聽過的名詞，「雷特氏症」。
 
「雷特氏症是什麼？」第一次聽到高雄長庚醫院洪碧蓮醫師說，蓁蓁可能是罹患雷特氏症，曾雅莉當時只覺得嚇死了，什麼是雷特氏症？跟老公兩個人開始上網找資料，一爬文更是讓兩夫妻無法接受，「天啊！晴天霹靂」，看到的文獻都說，雷特氏症的孩子平均年齡只有12到20歲，這要他們怎麼接受。
 
談起那段時間，一直帶著笑容的雅莉再也忍不住地紅了眼眶，「怎麼會是我的孩子？怎麼會是這麼可愛的她？為什麼原來會叫媽媽，現在卻不會了？」擤了擤鼻涕，擦了擦眼淚，曾雅莉又綻出了笑容，「我不能放棄，因為我是媽媽！她們的笑容會讓人堅強」，曾雅莉說，眼淚其實會讓人堅強，人生沒有百分百順心，要如何去面對這個疾病，這個課題，得要用智慧，但只要看到孩子的笑容，就會覺得一切都值得了，再苦再累，都能攜手面對。
 
雷特氏症好發於女童，僅萬分之一罹患率

遇到了好醫師，兩夫妻也積極面對蓁蓁的疾病，開始從頭了解雷特氏症，發現，這個好發於女童的疾病，罹患率僅萬分之一，孩子發病時多在嬰幼兒時期，但因症況與腦麻、自閉症相似，很容易被誤診。
 
雷特氏症是一種X染色體的異常，會侵害神經系統，造成孩童退化，除了腦部會有癲癇外，眼睛也會產生弱視與散光；鼻子則會有呼吸中止或過度換氣的狀況；心臟則可能產生心律不整，另外，因為肌肉會退化，咀嚼也會產生問題，腿部無力無法行走，需要長期復健；四肢因為不正常放電，也會有搓手、拈手或是像拜拜一樣的動作，所以雷特氏症患者也被稱為「搓手天使」。而終其一生，雷特氏症患者因為退化，都無法自理生活，需要專人照護。
 
當時因為醫生的一句話，認為雷特氏症在未來醫療上可能會有曙光，所以夫妻倆認真面對疾病，也開始接觸其他病友家長，希望能夠組織協會，一方面可以跟國際接軌，若有任何新藥，得到資訊與接觸的機會較大。

沒有背景的13位家長，跌跌撞撞成立協會
 
所以13個沒有背景、沒有經驗的家長，就在2013年開始組織籌畫，2014年8月23日正式成立了雷特氏症關懷病友協會，但草創時期，真的相當不容易，不斷碰壁、遭遇挫折，才慢慢有了現在的一點點成績，曾雅莉說，「雷特氏症是罕病中的罕病，必須要不斷宣傳，否則很快就會被世界忘記」。
 
第一任理事長因為身體健康因素，在2016年將理事長的棒子交給曾雅莉，曾雅莉坦言，壓力真的很大，她只能憑著一股傻勁，去承擔這個重責大任。這一路走來，她最遠曾到澎湖拜訪病友，也曾在懷著第二胎，挺著大肚子時到處募款，更曾在家訪的回程途中，經歷一次大車禍，這些辛苦，都沒有阻卻她為雷特氏症家庭努力的心情。
 
因為雷特氏症會造成孩童身體多項功能退化，所以就醫時要看的類別非常多樣，而早期，只有台北才有設立雷特氏症聯合門診，每次就醫都是大陣仗，甚至也非一天就能完成，舟車勞頓，讓幾位高雄病友家庭開始推動南部聯合門診，幸運的是，在高雄長庚醫院的協助下，順利成立南部聯合門診中心，嘉惠了南部病友。
 
而雷特氏症病友關懷協會，也在2015年開始積極推動音樂療程，曾雅莉說，雷特氏症的孩子雖然身體多項功能退化，但是耳朵卻仍很靈敏，對於音樂的律動反應很好。採訪當天，雅莉拿著鈴鼓唱著小星星，蓁蓁聽著旋律，開始露出笑容，飄開的眼神也開始專注。除了關心孩子，協會也積極協助家長，平日有手工皂、擴香石的課程，讓一天24小時都只能專心照護孩子的爸爸媽媽們，能夠抽離開來，放鬆心情；所做的成品還可以透過義賣，回饋協會。
 
協會也會定期舉辦聚會，讓家長們可以交換資訊，也讓孩子可以接觸更多外界刺激，延緩退化。曾雅莉更是時常家訪病友，離家只有5分鐘車程的彩蓮阿公，是雅莉時常探訪的家庭。這一天，雅莉又來到彩蓮阿公家，已經20多歲的彩蓮，雖然不會說話，搓著雙手，但聽到雅莉熟悉聲音，還是抬起頭認真地注視，認真聽著雅莉說話。彩蓮阿公摸了摸孫女的頭髮，不捨的說，「有一天，我們都會老，都會離開，要幫孩子找到可以安身的機構」。

「孩子能活多久？我們能活多久？」是每個家庭的課題
 
曾雅莉坦言，這是雷特氏症家庭會共同面對的課題，「我們會擔心孩子能活多久？我們能活多久？能陪伴她多久？」尤其現在協會中很多家庭面臨雙老，而雷特氏症的孩子一發病就是終身重症，無法自理生活，這些逐漸年邁的家長，要怎麼繼續照顧自己的孩子，所以，協會要幫助他們，讓社會、讓政府重視這個疾病，給予幫助。
 
每天一睜開眼，雅莉除了照顧蓁蓁，還要處理協會事務，還在上班的她，一天24小時根本不夠用，到底是為了什麼？聽到個問題，曾雅莉愣了一愣說，她也不知道，感覺做就對了，因為需要串聯力量，有些人可能因為太辛苦了，沒有多餘的餘力可以再幫助別人，但「我覺得啦，人生嘛，人生苦短，我們要用怎樣的心情去面對她，去轉念，然後形成一股力量」。

孩子的笑容是她義無反顧的動力
 
她沒有求什麼，只是盡力把事情做好，能做多少是多少，扮演好自己的角色。「所以說，人不能太雞婆」說完忍不住大笑，曾雅莉說，從沒想過當理事或是理事長，只是一個想要擁有平凡人生的人，但因為雞婆的個性，想要為他們做點什麼，想要為協會做點什麼，想要為孩子做點什麼，想要為家庭貢獻點什麼，就這樣，義無反顧地走了下去。
 
其實一路走來，有多艱辛、有多無助，曾雅莉都忘了，又是哭又是笑的她說「這也是我的優點啦，這樣才不會跟這個世界計較」。那麼恨過？怨過嗎？曾雅莉深呼一口氣說，沒有恨，但曾經有怨，「怨為何是我們？為什麼是我女兒？」但很快的，這樣的情緒，就被女兒的笑容給轉移了。
 
「看到孩子的笑容，看到家長的笑容，就是我想繼續前進的動力」，曾雅莉用力點點頭，眼角的淚還沒乾，臉上卻已掛起大大的笑容。（蘇聖怡／高雄報導）

【雷特氏症病友關懷協會理事長曾雅莉小檔案】
姓名：曾雅莉
年齡：40歲
職業：髮品業務
家庭：已婚，育有一子一女

發稿時間：0005
更新時間：1244（新增小檔案）

 

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